È stata come una corsa a tappe. Invece del Giro d’Italia o di Francia ha fatto il giro del mondo. La prima tappa nel marzo del 2020, mentre la letalità del virus Sars-CoV-2 in Italia è straordinariamente più alta che altrove, i medici si accorgono che non tutte le persone si ammalano con la stessa gravità, da qui una domanda: quali fattori genetici influenzano lo sviluppo di una malattia grave o letale, piuttosto che di sintomi lievi o del tutto assenti?
La seconda tappa: ad aprile 2020, quattro ricercatori Humanitas pubblicano in Open Access uno dei primi studi sulla genetica di COVID-19, lavoro presto approfondito grazie ad un consorzio tra Italia, Spagna, Germania e Norvegia. Come loro, tanti scienziati nel mondo iniziano a cercare nei geni una risposta al quesito clinico.
Terza tappa: oggi, sulla prestigiosa rivista Nature, viene pubblicato uno dei più grandi studi di associazione sull’intero genoma mai eseguiti che racchiude anche quei primi sforzi dei medici di Rozzano: quasi 50.000 pazienti Covid-19, 2 milioni di controlli su cittadini non infetti, oltre 3500 autori per 61 sotto-studi provenienti da 25 paesi.
Questo grande impegno ha dato vita a “Covid-19 Host Genomics Initiative”, e ha permesso di individuare 13 posizioni nel genoma umano, che sono fortemente associati al rischio di infezione da Sars-CoV-2 o alla gravità della malattia. I risultati potrebbero aiutare a identificare target per future terapie e dimostrare l’utilità degli studi genetici nella comprensione delle malattie infettive.
Nell’area milanese, oltre a Humanitas, hanno partecipato l’Università degli studi di Milano e l’Università degli studi di Milano Bicocca, che collaborano ad un progetto chiamato Genius (GENetics AgaInst CoronavirUS), sostenuto anche da una donazione di Intesa Sanpaolo. Il consorzio “Covid-19 Host Genomics Initiative” ha raccolto dati clinici e genetici da quasi 50.000 pazienti positivi al virus e 2 milioni di controlli provenienti da numerose biobanche e studi clinici.
“Grazie all’enorme quantità di dati raccolti da tutto il mondo – osserva la prof.ssa Rosanna Asselta, docente di Genetica Medica di Humanitas University che ha coordinato il contributo di Humanitas – siamo stati in grado di produrre analisi statisticamente solide molto più rapidamente, e da una maggiore diversità di popolazioni, rispetto a quanto sarebbe stato possibile fare da parte di uno o pochi gruppi di ricerca”.
“Abbiamo avuto molto più successo rispetto a esperienze passate nel comprendere il ruolo della diversità genetica perché abbiamo partecipato ad uno sforzo concertato per raggiungere le popolazioni di tutto il mondo – conferma il prof. Stefano Duga, ricercatore di Humanitas e docente di Biologia Molecolare di Humanitas University -. Il lavoro da fare è ancora molto, ma siamo sulla strada giusta per comprendere meglio questa malattia”.
Sebbene i vaccini conferiscano protezione contro l’infezione, c’è ancora un notevole margine di miglioramento nel trattamento del Covid-19, che può avvalersi dei risultati delle analisi genetiche. “Meglio riusciamo a curare il Covid-19, più la comunità medica saprà gestire la malattia e il suo impatto sulla società. Lo scopo è quello di scoprire strategie terapeutiche che consentano di utilizzare farmaci già esistenti (il cosiddetto “drug repurposing”) che potrebbero portare rapidamente a nuove terapie”, spiega la prof.ssa Rosanna Asselta di Humanitas.
Il primo studio osservazione sulla popolazione italiana, condotto in Humanitas a marzo 2020 da Stefano Duga, Rosanna Asselta, Elvezia Maria Paraboschi e Alberto Mantovani puntava a comprendere i fattori che influenzano la suscettibilità all’infezione, la gravità del decorso clinico della malattia e la maggiore severità dei sintomi che si osservano negli uomini rispetto alle donne malate di Covid-19.
Dallo studio sono emerse informazioni sulla frequenza di varianti in geni importanti per l’infezione che causa Covid-19 nella popolazione italiana, che sono stati messi a disposizione di studiosi di tutto il mondo. I risultati ottenuti hanno fornito le basi per sviluppare approcci più mirati di diagnostica e terapia ai pazienti affetti da Covid-19 e per identificare strategie terapeutiche più efficaci per affrontare questa difficile emergenza sanitaria.
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